Un tercio de las muertes súbitas en menores de 50 años tiene una causa genética

La muerte súbita afecta a alrededor de 800.000 personas al año en el mundo occidental, causando más muertes que el Sida, los tumores de mama y de pulmón y los accidentes cerebrovasculares (ictus) juntos, aunque el grado de concienciación no se parezca al de éstas. De ello ha hablado Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI) y profesor de la Universidad de Girona, en su conferencia ‘La genética de la muerte súbita’, enmarcada en el IX Ciclo Seminarios de Biomedicina, organizado por el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz como parte de su compromiso con la investigación de primer nivel.

La concienciación es básica para incidir en la prevención de un evento cardiovascular muy asociado en los últimos años a los casos de fallecimientos de deportistas de alto nivel. Lo razona el doctor Brugada: "La muerte súbita no es causa del destino; hay que buscar una explicación". Muchas veces la respuesta se encuentra en la genética, como lo demuestra un análisis realizado en la provincia de Gerona con muestras de sangre de los casos de muerte súbita en menores de 50 años sin causa aparente; un tercio de todos ellos tenía una base genética.

"Sabíamos que la genética podía ser una causa, porque muchas veces sufrían una muerte súbita varios miembros de una familia. En los últimos años se ha avanzado mucho en la comprensión de estos componentes genéticos", añade el doctor Brugada. El mayor conocimiento acerca de la muerte súbita genética permite reforzar la prevención de este evento: "Hay que atacar los tres puntos clave de los fallecimientos por muerte súbita, que son la obesidad, el tabaquismo y el sedentarismo; somos conscientes de la obesidad, pero no de que ésta conduce a más enfermedades cardiacas e infartos".

Pero la prevención también pasa por el diagnóstico de las personas con riesgo cardiovascular. Según el doctor del IDIBGI, en los últimos años se ha avanzado mucho en la identificación de aquellas personas que no tienen este riesgo. Para ello recomienda la realización de un electrocardiograma antes de que cualquier persona se inicie en la práctica deportiva. "Se trata de una prueba de cinco minutos de duración y un coste económico muy bajo. Esta prueba se puede completar con otros estudios si el electrocardiograma no es normal o si el paciente no es asintomático. La muerte es muchas veces el primer síntoma de estos eventos". Por eso el doctor Brugada insiste: "Hay que atender a los desmayos sin causa o a los antecedentes familiares; he aquí la razón de que el aprendizaje y la divulgación sean tan importantes". Ante una sospecha de enfermedad genética, recomienda la realización de un estudio genético del paciente, con una valoración familiar.

El tratamiento consistiría en medicación para combatir la irritabilidad del corazón -betabloqueantes, por ejemplo- y, en el caso de un riesgo importante, cirugía para implantar un desfibrilador. Pero estos últimos casos son complejos y dependen de muchas variables: "Si el paciente es un niño, implantarle un desfibrilador es condenarle a una intervención quirúrgica cada cuatro o cinco años durante toda su vida; lo más difícil es tomar decisiones en los niños con riesgo cardiovascular".

IDCsalud Fundación Jiménez Díaz

IDCsalud Fundación Jiménez Díaz, fundada hace más de 70 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española. Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, idcsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investiga­dora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería.

IIS-FJD

El Instituto de Investigación Sanitaria de idcsalud Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) es una entidad con un prolongado historial de compromisos con la investigación y la docencia además de su actividad clínica y asistencial. En torno a estos pilares se vertebra su activi­dad, con el objetivo de impulsar, promover y fomentar la investigación de excelencia, el conocimiento científico y tecnológico, la docencia y la formación en el Hospital como una estrategia para facilitar que los avances e investigaciones trasladen de la manera más eficiente posible a la asistencia clínica y a la práctica asistencial.

Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto‘La genética de la muerte súbita’ en los Seminarios de Biomedicina del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez DíazDe izq. a derecha: Dr. José Mª Serratosa, Jefe Servicio Neurología FJD, Dra. Carmen Ayuso, Directora Científica IIS-FJD y Jefe Servicio Genética FJD, Dra. Marina Sánchez del Laboratorio de Neurología IIS-FJD, Dr. Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular del IDIBGI y Dr. Jerónimo Farré, Subdirector docencia FJD y Jefe Servicio Cardiología FJD