FANEDIT - Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia
Este proyecto busca dar un paso más en el desarrollo de estrategias de terapia génica más seguras y precisas que permitan corregir diferentes mutaciones implicadas en la anemia de Fanconi.
La anemia de Fanconi (FA) es un síndrome de reparación del ADN caracterizado por anomalías congénitas, predisposición al cáncer y aparición temprana de insuficiencia de la médula ósea en los pacientes. El trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (HSC) es actualmente el único tratamiento curativo para la insuficiencia de la médula ósea en esta anemia. Sin embargo, solo el 25% de los pacientes tienen un donante adecuado y este tratamiento presenta efectos secundarios graves, especialmente una mayor incidencia de carcinoma de células escamosas.
Estudios recientes de miembros de FANEDIT han demostrado la viabilidad de corregir las células madre hematopoyéticas de pacientes utilizando vectores lentivirales. Aunque la terapia con vectores lentivirales ha demostrado ser segura en diferentes ensayos clínicos, la posibilidad de corregir con precisión la mutación en el paciente sería la estrategia terapéutica ideal. En este proyecto se probarán nuevas estrategias de edición de genes y sistemas de entrega en FA HSC para corregir las diferentes mutaciones descritas en los 23 genes distintos implicados en la enfermedad. Es importante destacar que se realizarán estudios de seguridad utilizando diferentes plataformas para identificar las nucleasas programables más adecuadas para un mayor desarrollo clínico.
IP: Paula Río Galdo
Grupo: Terapias Avanzadas (CIEMAT)
Rol: Coordinador
Convocatoria: EJP RD JTC 2020
Financiación IIS-FJD (Fondation Maladies Rares): 193.000,00 €
Fecha de inicio: 1 de abril de 2021
Fecha de fin: 31 de marzo de 2024
Web: https://www.ejprarediseases.org/funded-projects-2020/
