Investigación cooperativa
CIBER
Es destacable la participación y el compromiso del IIS-FJD con diferentes áreas temáticas de las estructuras de investigación cooperativa CIBER en los que se colabora mediante diferentes Nodos o unidades dentro del Consorcio como son:
RICORS
El IIS-FJD presta todo su apoyo e infraestructuras a diferentes Redes de Investigación Cooperativa Orientadas a Resultados en Salud, de los que es partícipe el personal científico, como son:
Además, los investigadores del IIS-FJD participan en otras iniciativas colaborativas, como son:
PLATAFORMAS NACIONALES (ISCIII)
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Biobancos. Red de Biobancos en los Hospitales del Sistema Nacional de Salud PT20/00141. IP: Dr. Federico Rojo Todo
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Unidades de Investigación Clínica y Ensayos Clínicos PT20/00142 IP: Lucía Llanos Jiménez
SCReN (Spanish Clinical Research Network)
CONSORCIOS Y PLATAFORMAS INTERNACIONALES
Además de ello, el IIS-FJD participa en las siguientes plataformas internacionales: EATRIS, ECRIN e EASI Genomics.
RAREGenomics (Red de investigación en enfermedades raras)
RareGenomics está formada por seis grupos: RARE.EYE-FJD, RARE.EAR-HRyC, RARE.ID-INGEMM_HULP, RARE.MED-UAM, RARE.META-CBM, y RARE.MITO-I+12; con larga experiencia en investigación traslacional en las ER, pertenecientes al CIBERER e integrados en Institutos de Investigación Sanitaria, asi como dos empresas, GEnycell y GSK, y FEDER. Mas información en http://rare-genomics.com/
- RARE.EYE-FJD (IP: Dra. Carmen Ayuso, Departamento de Genética y Genómica).
- RARE.EAR-HRyC (IP: Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Servicio de Genética).
- RARE.ID-INGEMM_HULP (IP: Dra. María Palomares Bralo, INGEMM).
- RARE.MED-UAM (IP: Dr. Rafaél Garesse, Facultad de Medicina).
- RARE.META-CBM (IP: Dra. Belén Pérez, Departamento de Biología Molecular).
- RARE.MITO-I+12 (IP: Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva, Servicio Bioquímica/Análisis clínicos).
Nuestro proyecto
Las enfermedades raras (ER) se definen como las que afectan a <1 entre 2000 personas y además tienen riesgo de muerte o de invalidez crónica. Existen cerca de 6000 ER distintas y alrededor de 3 millones de españoles afectados.
Objetivo
Nuestro objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas (Discapacidad Intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales (HN), para incrementar su conocimiento y su traslación al SNS en la Comunidad de Madrid.
Programa científico estructurado en 5 objetivos
- Estudio de la epidemiología genética y bases moleculares de las ER.
- Mapa de recursos diagnósticos y epidemiología clínica. Programa de ER no Diagnosticadas (ERnoD).
- Caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes/genes.
- Aproximaciones terapéuticas.
- Traslación de la Medicina Genómica en ER. Algoritmo de estudio integral de ERNs.
Y 2 programas transversales de:
- Promoción del Talento.
- Difusión y coordinación transversal: portal web de difusión (científicos, pacientes, sociedad).
Resultado esperable
- Avanzar en el conocimiento.
- Colaboración con asociaciones de pacientes y empresas.
- Innovación científica de la C de M.
- Formación y la empleabilidad.
- Incrementar traslación al sistema sanitario en ER.
(LINFOMAS-CM) LINFOMAS AGRESIVOS, ANÁLISIS CLÍNICO Y GENÓMICO INTEGRADO PARA UNA MEDICINA DE PRECISIÓN.
Grupos participantes:
- Coordinador: Piris , Miguel Ángel. IISFJD - Fundación Instituto de Investigación Sanitaria
- IP: Fernández Piqueras, José. CBM/CSIC/UAM - Universidad Autónoma de Madrid / Centro de Biología Molecular
- IP: Roncador , Giovanna. CNIO – Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas / Lab. Anticuerpos Monoclonales
- IP: AlShahrour Núñez, Fátima. CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas / U.Bioinformática
- IP: Sánchez Beato, Margarita - Sanchez Ruiz, Antonio. IDIPHIM - Fundación Para la Investigación Biomédica del Hospital Puerta de Hierro
- IP: García, Juan Fernando. MD ANDERSON - Fundación MD Anderson International
El proyecto pretende analizar la interacción entre alteraciones moleculares acumuladas y cambios en el estroma tumoral con el objetivo de crear las bases para la aplicación clínica efectiva de la medicina personalizada en las neoplasias linfoides. Este objetivo pretende alcanzarse a través de tres objetivos específicos:
- Desarrollo de herramientas bioinformáticas, de detección de subpoblaciones celulares, y modelos experimentales para el análisis de la dinámica clonal de los linfomas
- Análisis de la dinámica de la heterogeneidad subclonal en el diagnóstico, progresión y desarrollo de resistencias y recidivas: identificación de nuevos biomarcadores de utilidad pronóstica en el contexto de una medicina de precisión
- Análisis del estroma: estudio en profundidad de cómo subpoblaciones celulares regulan el microambiente necesario para el desarrollo del tumor, su progresión y respuesta a la terapia