UshTher – INNOVATIVE GENE THERAPY FOR USHIB RETINITIS PIGMENTOSA
El proyecto investiga el uso de terapia génica intraocular, para tratar el Síndrome de Usher asociado gen MYO7A, una enfermedad rara hereditaria que causa gran discapacidad ocular y auditiva.
El Síndrome de Usher es una enfermedad rara hereditaria que afecta a la retina, produciendo retinosis pigmentaria en la infancia, así como hipoacusia neurosensorial y alteración vestibular de aparición congénita. Su prevalencia en población española es de 4,2 afectados por cada /100.000 personas y es responsable del 50% de los casos con sordo-ceguera. Presenta una amplia heterogeneidad clínica y genética, con varios genes asociados descritos. Debido a la importante discapacidad que produce y a que no existe en la actualidad un tratamiento eficaz aprobado para esta enfermedad, la investigación de posibles terapias es de gran importancia.
Nuestro equipo participa en un proyecto financiado por la Unión Europea, con dos fases: un estudio observacional de historia natural de la enfermedad y un ensayo clínico de terapia génica intraocular, para tratar el Síndrome de Usher asociado a mutaciones en el gen MYO7A.
IP: Carmen Ayuso
Grupo: Genetic Susceptibility to Rare and Complex Diseases
Rol: Socio participante
Convocatoria: H2020-SC1-2017-Two-Stage-RTD
Financiación IIS-FJD: 150.046,25 €
Fecha de inicio: 1 enero 2018
Fecha de fin: 31 diciembre 2022
