Susceptibilidad Genética a Enfermedades Raras y Complejas

6.5.2-SUSCEPTIBILIDAD GEN-FOTO
DATOS 2023

Resumen de actividad

La leucemia linfoblástica aguda de células T (T-ALL) es una neoplasia hematológica agresiva caracterizada por la proliferación aberrante de timocitos inmaduros. Durante este periodo nuestro grupo ha realizado informes genómicos y moleculares personalizados de los pacientes atendidos en el HUFJD, y hemos realizado un estudio de la relevancia de los ARN circulares en la diferenciación de los linfocitos T inmaduros en el timo. Hemos iniciado, también, el estudio de los ARN no codificantes de tamaño largo como reguladores maestros de la expresión génica, poniendo a punto una novedosa aproximación experimental para su cuantificación.

Contribuciones a la sociedad

Hemos solicitado una patente para un método in vitro para la cuantificación del contenido celular de ARN específicos.

Colaboraciones

Los resultados obtenidos se han beneficiado de nuestra colaboración con el grupo de Hematología del HUFJD y el Dr. Pablo Fernández Navarro (Departamento de Epidemiología del Cáncer, ISCIII).

Tesis doctorales

6.5.2-SUSCEPTIBILIDAD GEN-TESIS

Relación de publicaciones ordenadas por fecha de publicación

The JAK3Q988P mutation reveals oncogenic potential and resistance to ruxolitinib.

Lahera A, Vela-Martín L, Fernández-Navarro P, Llamas P, López-Lorenzo JL, Cornago J, Santos J, Fernández-Piqueras J, Villa-Morales M.

Mol Carcinog. 2023 Sep 15.

PMID: 37712558

FI: 4,6

Identification of NRF2 Activation as a Prognostic Biomarker in T-Cell Acute Lymphoblastic Leukaemia.

Villa-Morales M, Pérez-Gómez L, Pérez-Gómez E, López-Nieva P, Fernández-Navarro P, Santos J.

Int J Mol Sci. 2023 Jun 19.24(12).

PMID: 37373496

FI: 5,6

Comprehensive characterization of a novel, oncogenic and targetable SEPTIN6::ABL2 fusion in T-ALL.

Lahera A, Vela-Martín L, López-Nieva P, Salgado RN, Rodríguez-Perales S, Torres-Ruiz R, López-Lorenzo JL, Cornago J, Llamas P, Fernández-Navarro P, Sánchez-Domínguez R, Segovia JC, Sastre I, Cobos-Fernández MÁ, Menéndez P, Santos J, Fernández-Piqueras J, Villa-Morales M.

Br J Haematol. 2023 Jun 02.

PMID: 37264982

FI: 6,5

SOCS3 deregulation contributes to aberrant activation of the JAK/STAT pathway in precursor T-cell neoplasms.

Lahera A, López-Nieva P, Alarcón H, Marín-Rubio JL, Cobos-Fernández MÁ, Fernández-Navarro P, Fernández AF, Vela-Martín L, Sastre I, Ruiz-García S, Llamas P, López-Lorenzo JL, Cornago J, Santos J, Fernández-Piqueras J, Villa-Morales M.

Br J Haematol. 2023 May.201(4):718-724.

PMID: 36786170

FI: 6,5

Proyectos, contratos y estudios observacionales