Actualización de datos a 31/12/2023

Personal

  • Responsables:
    Pablo Mínguez Paniagua (coordinador científico)

    Gonzalo Núñez Moreno (Bioinformático)


Ubicación y contacto

Laboratorio de Bioinformática, 4ª planta. Edificio Fundación Jiménez Díaz.
Teléfono: 915504800/Extensión 2124
pablo.minguez@quironsalud.esEste enlace se abrirá en una ventana nueva


Funciones y objetivos

La Unidad de Bioinformática ofrece apoyo en régimen de colaboración a los grupos de investigación del IIS-FJD y externos, en el análisis de datos provenientes de tecnologías ómicas e integración en Big Data clínica. Nuestra experiencia se centra en el tratamiento bioinformático de datos genómicos, transcriptómicos y otros experimentos moleculares a gran escala y la caracterización funcional de sus resultados.


Actividad de soporte

Ofrece soporte técnico, científico y de consultoría en:

  • Diseño experimental que incluya análisis bioinformáticos posteriores.
  • Análisis bioinformático, estadístico y funcional de experimentos a gran escala incluyendo ensayos transcriptómicos (RNASeq), genómicos (DNASeq de secuencias cortas y largas), proteómicos y otros.
  • Desarrollo de métodos bioinformáticos ad hoc.
  • Interpretación de resultados de los análisis, escritura de métodos y resultados de nuestros análisis para publicaciones científicas.
  • Apoyo en solicitudes de proyectos científicos a convocatorias públicas y privadas que necesiten de análisis bioinformático.
  • Asesoramiento y apoyo en el plan de gestión y compartición de datos ómicos.
  • Actividades de formación.

La Unidad de Bioinformática desarrolla y mantiene protocolos bioinformáticos (pipelines, https://github.com/TBLabFJDEste enlace se abrirá en una ventana nueva) de análisis de DNASeq y RNASeq. Desarrolla y mantiene software de filtrado y priorización de variantes, y de predicción de genes candidatos a ser asociados a enfermedades (www.glowgenes.orgEste enlace se abrirá en una ventana nueva). También ha participado en el desarrollo de recursos para el estudio y análisis de regulación postraduccional (https://ptmcode.embl.deEste enlace se abrirá en una ventana nueva). Está involucrada en diversas iniciativas para establecer estándares y guías de buenas prácticas en análisis bioinformáticos en el entorno clínico (CIBERER, TransBioNet). Pertenece a la red TransBioNet (https://inb-elixir.es/transbionetEste enlace se abrirá en una ventana nueva), iniciativa conjunta del Instituto de Salud Carlos III y el Instituto Nacional de Bioinformática para organizar la traslación de la bioinformática al entorno sanitario y participa en los proyectos IMPACT-Data e IMPACT-Genómica, así como en el grupo espejo (NMG5) del proyecto B1MG.


Resumen publicaciones 2023

Total

D1

Q1

Q2

Sin IF

IF medio

IF acumulado

13

3

12

1

0

14,38

186,9


Listado de publicaciones 2023

HLA-A*11:01 and HLA-C*04:01 are associated with severe COVID-19.

Castro-Santos P, Rojas-Martinez A, Riancho JA, Lapunzina P, Flores C, Carracedo Á, Díaz-Peña R; Scourge Cohort Group (Llanos L, Almoguera B, Ayuso C, Corton M, Mínguez P, Mahillo-Fernández I, Zazo S, Rojo F, Gadea I, Sarah Heili-Frades,Sanchez-Pernaute O)

HLA. 2023 Dec;102(6):731-739.

PMID: 37528566

FI: 8; Q1


A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19.

COVID-19 Host Genetics Initiative (Ayuso C)

Nature. 2023 Sep.621(7977):E7-E26.

PMID: 37674002

FI: 64,8; Q1


Comparison of Extracellular Vesicle Isolation Methods for miRNA Sequencing.

Llorens-Revull M, Martínez-González B, Quer J, Esteban JI, Núñez-Moreno G, Mínguez P, Burgui I, Ramos-Ruíz R, Soria ME, Rico A, Riveiro-Barciela M, Sauleda S, Piron M, Corrales I, Borràs FE, Rodríguez-Frías F, Rando A, Ramírez-Serra C, Camós S, Domingo E, Bes M, Perales C, Costafreda MI

Int J Mol Sci. 2023 Jul 29.24(15).

PMID: 37569568

FI: 5,6; Q1


Comprehensive genotyping and phenotyping analysis of GUCY2D-associated rod- and cone-dominated dystrophies.

Rodilla C, Martín-Merida I, Blanco-Kelly F, Trujillo-Tiebas MJ, Avila-Fernandez A, Riveiro-Alvarez R, Pozo-Valero MD, Perea-Romero I, Swafiri ST, Zurita O, Villaverde C, López MA, Romero R, Iancu IF, Núñez-Moreno G, Jiménez-Rolando B, Martin-Gutierrez MP, Carreño E, Minguez P, García-Sandoval B, Ayuso C, Corton M

Am J Ophthalmol. 2023 Jun 15.

PMID: 37327959

FI: 4,2; Q1


Long-read genome sequencing identifies cryptic structural variants in congenital aniridia cases.

Damián A, Núñez-Moreno G, Jubin C, Tamayo A, de Alba MR, Villaverde C, Fund C, Delépine M, Leduc A, Deleuze JF, Mínguez P, Ayuso C, Corton M

Hum Genomics. 2023 Jun 02.17(1):45.

PMID: 37269011

FI: 4,5; Q1


GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19.

Pairo-Castineira E, Rawlik K, Bretherick AD, Qi T, Wu Y, Nassiri I, McConkey GA, Zechner M, Klaric L, Griffiths F, Oosthuyzen W, Kousathanas A, Richmond A, Millar J, Russell CD, Malinauskas T, Thwaites R, Morrice K, Keating S, Maslove D, Nichol A, Semple MG, Knight J, Shankar-Hari M, Summers C, Hinds C, Horby P, Ling L, McAuley D, Montgomery H, Openshaw PJM, Begg C, Walsh T, Tenesa A, Flores C, Riancho JA, Rojas-Martinez A, Lapunzina P; GenOMICC Investigators; SCOURGE Consortium; ISARICC Investigators; 23andMe COVID-19 Team; Yang J, Ponting CP, Wilson JF, Vitart V, Abedalthagafi M, Luchessi AD, Parra EJ, Cruz R, Carracedo A, Fawkes A, Murphy L, Rowan K, Pereira AC, Law A, Fairfax B, Hendry SC, Baillie JK. (Llanos L, Ayuso C, Gadea I, Sarah Heili-Frades, Sanchez-Pernaute O)

Nature. 2023 May;617(7962):764-768.

PMID: 37198478

FI: 64,8; Q1


Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report.

Martínez-Granero F, Martínez-Cayuelas E, Rodilla C, Núñez-Moreno G, Rodríguez de Alba M, Blanco-Kelly F, Romero R, Minguez P, Ayuso C, Lorda-Sanchez I, Corton M, Almoguera B

Clin Genet. 2023 Apr.103(4):448-452.

PMID: 36719180

FI: 3,5; Q2


VIsoQLR: an interactive tool for the detection, quantification and fine-tuning of isoforms in selected genes using long-read sequencing.

Núñez-Moreno G, Tamayo A, Ruiz-Sánchez C, Cortón M, Mínguez P

Hum Genet. 2023 Apr.142(4):495-506.

PMID: 36881176

FI: 5,3; Q1


A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population.

López-López D, Roldán G, Fernández-Rueda JL, Bostelmann G, Carmona R, Aquino V, Perez-Florido J, Ortuño F, Pita G, Núñez-Torres R, González-Neira A, CSVS Crowdsourcing Group, Peña-Chilet M, Dopazo J (Ayuso C)

Hum Genomics. 2023 Mar 09.17(1):20.

PMID: 36894999

FI: 4,5; Q1


Prioritization of New Candidate Genes for Rare Genetic Diseases by a Disease-Aware Evaluation of Heterogeneous Molecular Networks.

de la Fuente L, Del Pozo-Valero M, Perea-Romero I, Blanco-Kelly F, Fernández-Caballero L, Cortón M, Ayuso C, Mínguez P

Int J Mol Sci. 2023 Jan 14.24(2).

PMID: 36675175

FI: 5,6; Q1


Minigene Splicing Assays and Long-Read Sequencing to Unravel Pathogenic Deep-Intronic Variants in PAX6 in Congenital Aniridia.

Tamayo A, Núñez-Moreno G, Ruiz C, Plaisancie J, Damian A, Moya J, Chassaing N, Calvas P, Ayuso C, Minguez P, Corton M

Int J Mol Sci. 2023 Jan 13.24(2).

PMID: 36675087

FI: 5,6; Q1


Atypical Mutational Spectrum of SARS-CoV-2 Replicating in the Presence of Ribavirin.

Somovilla P, García-Crespo C, Martínez-González B, Soria ME, de Ávila AI, Gallego I, Mínguez P, Durán-Pastor A, Ferrer-Orta C, Salar-Vidal L, Esteban-Muñoz M, Zuñiga S, Sola I, Enjuanes L, Esteban J, Fernandez-Roblas R, Gadea I, Gómez J, Verdaguer N, Domingo E, Perales C

Antimicrob Agents Chemother. 2023 Jan 24.67(1):e0131522.

PMID: 36602354

FI: 4,9; Q1


Analysis of Differentially Expressed MicroRNAs in Serum and Lung Tissues from Individuals with Severe Asthma Treated with Oral Glucocorticoids.

Gil-Martínez M, Lorente-Sorolla C, Rodrigo-Muñoz JM, Lendínez MÁ, Núñez-Moreno G, de la Fuente L, Mínguez P, Mahíllo-Fernández I, Sastre J, Valverde-Monge M, Quirce S, Caballero ML, González-Barcala FJ, Arismendi E, Bobolea I, Valero A, Muñoz X, Cruz MJ, Martínez-Rivera C, Plaza V, Olaguibel JM, Del Pozo V

Int J Mol Sci. 2023 Jan 13.24(2).

PMID: 36675122

FI: 5,6; Q1